診療可能な医療機関・遺伝子診断可能な医療機関

診療可能な医療機関

• ●神経・筋疾患
  • ○球脊髄性筋萎縮症
  • ○筋萎縮性側索硬化症
  • ○脊髄性筋萎縮症
  • ○原発性側索硬化症
  • ○進行性核上性麻痺
  • ○パーキンソン病
  • ○大脳皮質基底核変性症
  • ○ハンチントン病
  • ○神経有棘赤血球症
  • ○シャルコー・マリー・トゥース病
  • ○重症筋無力症
  • ○先天性筋無力症候群
  • ○多発性硬化症／視神経脊髄炎
  • ○慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
  • ○封入体筋炎
  • ○クロウ・深瀬症候群
  • ○多系統萎縮症
  • ○脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
  • ○もやもや病
  • ○プリオン病
  • ○亜急性硬化性全脳炎
  • ○進行性多巣性白質脳症
  • ○HTLV-1関連脊髄症
  • ○特発性基底核石灰化症
  • ○ウルリッヒ病
  • ○遠位型ミオパチー
  • ○ベスレムミオパチー
  • ○自己貪食空胞性ミオパチー
  • ○シュワルツ・ヤンペル症候群
  • ○先天性ミオパチー
  • ○マリネスコ・シェーグレン症候群
  • ○筋ジストロフィー
  • ○非ジストロフィー性ミオトニー症候群
  • ○遺伝性周期性四肢麻痺
  • ○アトピー性脊髄炎
  • ○脊髄空洞症
  • ○脊髄髄膜瘤
  • ○アイザックス症候群
  • ○遺伝性ジストニア
  • ○神経フェリチン症
  • ○脳表ヘモジデリン沈着症
  • ○禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体性劣性白質脳症
  • ○皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
  • ○神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
  • ○ペリー症候群
  • ○前頭側頭葉変性症
  • ○ビッカースタッフ脳幹脳炎
  • ○痙攣重積型（二相性）急性脳症
  • ○先天性無痛無汗症
  • ○アレキサンダー病
  • ○先天性核上性球麻痺
  • ○メビウス症候群
  • ○アイカルディ症候群
  • ○片側巨脳症
  • ○限局性皮質異形成
  • ○神経細胞移動異常症
  • ○先天性大脳白質形成不全症
  • ○ドラベ症候群
  • ○海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
  • ○ミオクロニー欠神てんかん
  • ○ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
  • ○レノックス・ガストー症候群
  • ○ウエスト症候群
  • ○大田原症候群
  • ○早期ミオクロニー脳症
  • ○遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
  • ○片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
  • ○環状20番染色体症候群
  • ○ラスムッセン脳炎
  • ○PCDH19関連症候群
  • ○難治頻回部分発作重積型急性脳炎
  • ○徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
  • ○ランドウ・クレフナー症候群
  • ○レット症候群
  • ○スタージ・ウェーバー症候群
  • ○結節性硬化症
  • ○色素性乾皮症（XP）
  • ○ジュベール症候群関連疾患
  • ○アンジェルマン症候群
  • ○カナバン病
  • ○進行性白質脳症
  • ○進行性ミオクローヌスてんかん
  • ○先天性グリコシルホスファチジルイホシトール（GPI）欠損症
  • ○脳クレアチン欠乏症候群
• ●代謝系疾患
  • ○ライソゾ－ム病
  • ○副腎白質ジストロフィー
  • ○ミトコンドリア病
  • ○全身性アミロイドーシス
  • ○家族性高コレステロール血症（ホモ結合体）
  • ○メンケス病
  • ○ウィルソン病
  • ○ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
  • ○フェニルケトン尿症
  • ○高チロシン血症1型
  • ○高チロシン血症2型
  • ○高チロシン血症3型
  • ○メープルシロップ尿症
  • ○プロピオン酸血症
  • ○メチルマロン酸血症
  • ○イソ吉草酸血症
  • ○グルコーストランスポーター1欠損症
  • ○グルタル酸血症1型
  • ○グルタル酸血症2型
  • ○尿素サイクル異常症
  • ○リジン尿性蛋白不耐症
  • ○先天性葉酸吸収不全
  • ○ポルフィリン症
  • ○複合カルボキシラーゼ欠損症
  • ○筋型糖原病
  • ○肝型糖原病
  • ○ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • ○レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
  • ○シトステロール血症
  • ○タンジール病
  • ○原発性高カイロミクロン血症
  • ○脳腱黄色腫症
  • ○無βリポタンパク血症
  • ○脂肪萎縮症
  • ○カルニチン回路異常症
  • ○三頭酵素欠損症
  • ○シトリン欠損症
  • ○セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症
  • ○非ケトーシス型高グリシン血症
  • ○β―ケトチオラーゼ欠損症
  • ○芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
  • ○メチルグルダコン酸尿症
  • ○大理石骨病
  • ○家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
  • ○ホモシスチン尿症
• ●皮膚・結合組織疾患
  • ○神経線維腫症
  • ○天疱瘡
  • ○表皮水疱症
  • ○膿疱性乾癬(汎発性)
  • ○スティーヴンス・ジョンソン症候群
  • ○中毒性表皮壊死症
  • ○全身性強皮症
  • ○混合性結合組織病
  • ○先天性魚鱗癬
  • ○家族性良性慢性天疱瘡
  • ○類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
  • ○特発性後天性全身性無汗症
  • ○弾性線維性仮性黄色腫
  • ○マルファン症候群
  • ○エーラス・ダンロス症候群
  • ○オクシピタル・ホーン症候群
• ●免疫系疾患
  • ○高安動脈炎
  • ○巨細胞性動脈炎
  • ○結節性多発動脈炎
  • ○顕微鏡的多発血管炎
  • ○多発血管炎性肉芽腫症
  • ○好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
  • ○悪性関節リウマチ
  • ○バージャー病
  • ○原発性抗リン脂質抗体症候群
  • ○全身性エリテマトーデス
  • ○皮膚筋炎／多発性筋炎
  • ○シェーグレン症候群
  • ○成人スチル病
  • ○再発性多発軟骨炎
  • ○ベーチェット病
  • ○クリオピリン関連周期熱症候群
  • ○若年性特発性関節炎
  • ○TNF受容体関連周期性症候群
  • ○ブラウ症候群
  • ○家族性地中海熱
  • ○高IgD症候群
  • ○中條・西村症候群
  • ○化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
  • ○自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症
  • ○IgG4関連疾患
  • ○遺伝性自己炎症疾患
• ●循環器系疾患
  • ○特発性拡張型心筋症
  • ○肥大型心筋症
  • ○拘束型心筋症
  • ○総動脈幹遺残症
  • ○修正大血管転位症
  • ○完全大血管転位症
  • ○単心室症
  • ○左心低形成症候群
  • ○三尖弁閉鎖症
  • ○心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
  • ○心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
  • ○ファロー四徴症
  • ○両大血管右室起始症
  • ○エプスタイン病
  • ○巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
  • ○巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
  • ○クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
  • ○先天性三尖弁狭窄症
  • ○先天性僧帽弁狭窄症
  • ○先天性肺静脈狭窄症
  • ○左肺動脈右肺動脈起始症
• ●血液系疾患
  • ○再生不良性貧血
  • ○自己免疫性溶血性貧血
  • ○発作性夜間ヘモグロビン尿症
  • ○特発性血小板減少性紫斑病
  • ○血栓性血小板減少性紫斑病
  • ○原発性免疫不全症候群
  • ○先天性赤血球形成異常性貧血
  • ○後天性赤芽球癆
  • ○ダイアモンド・ブラックファン貧血
  • ○ファンコニ貧血
  • ○遺伝性鉄芽球性貧血
  • ○ 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
  • ○ 突発性多中心性キャッスルマン病
• ●腎・泌尿器系疾患
  • ○IgA腎症
  • ○多発性嚢胞腎
  • ○非典型溶血性尿毒症症候群
  • ○アルポート症候群
  • ○ギャロウェイ・モワト症候群
  • ○急速進行性糸球体腎炎
  • ○抗糸球体基底膜腎炎
  • ○一次性ネフローゼ症候群
  • ○一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • ○紫斑病性腎炎
  • ○先天性腎性尿崩症
  • ○間質性膀胱炎（ハンナ型）
  • ○ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症
  • ○ネフロン癆
• ●骨・関節系疾患
  • ○黄色靱帯骨化症
  • ○後縦靭帯骨化症
  • ○広範脊柱管狭窄症
  • ○特発性大腿骨頭壊死症
  • ○低ホスファターゼ症
  • ○ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
  • ○慢性再発性多発性骨髄炎
  • ○強直性脊椎炎
  • ○進行性骨化性線維異形成症（FOP）
  • ○肋骨異常を伴う先天性側弯症
  • ○骨形成不全症
  • ○タナトフォリック骨異形成症
  • ○軟骨無形成症
• ●内分泌系疾患
  • ○下垂体性ADH分泌異常症
  • ○下垂体性TSH分泌亢進症
  • ○下垂体性PRL分泌亢進症
  • ○クッシング病
  • ○下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
  • ○下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
  • ○下垂体前葉機能低下症
  • ○甲状腺ホルモン不応症
  • ○先天性副腎皮質酵素欠損症
  • ○先天性副腎低形成症
  • ○アジソン病
  • ○ウォルフラム症候群
  • ○副甲状腺機能低下症
  • ○偽性副甲状腺機能低下症
  • ○副腎皮質刺激ホルモン不応症
  • ○ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
• ●呼吸器系疾患
  • ○サルコイドーシス
  • ○特発性間質性肺炎
  • ○肺動脈性肺高血圧症
  • ○肺静脈塞栓症／肺毛細血管腫症
  • ○慢性血栓塞栓性肺高血圧症
  • ○リンパ脈管筋腫症
  • ○閉塞性細気管支炎
  • ○肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
  • ○肺胞低換気症候群
  • ○α1－アンチトリプシン欠乏症
  • ○リンパ管腫症/ゴーハム病
  • ○巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
  • ○先天性横隔膜ヘルニア
  • ○先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
• ●視覚系疾患
  • ○網膜色素変性症
  • ○中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
  • ○眼皮膚白皮症
  • ○黄斑ジストロフィー
  • ○レーベル遺伝性視神経症
  • ○前眼部形成異常
  • ○無虹彩症
  • ○膠様滴状角膜ジストロフィー
• ●聴覚・平衡機能系疾患
  • ○鰓耳腎症候群
• ●消化器系疾患
  • ○バッド・キアリ症候群
  • ○特発性門脈圧亢進症
  • ○原発性胆汁性肝硬変
  • ○原発性硬化性胆管炎
  • ○自己免疫性肝炎
  • ○クローン病
  • ○潰瘍性大腸炎
  • ○好酸球性消化管疾患
  • ○慢性特発性偽性腸閉塞症
  • ○巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
  • ○腸管神経節細胞僅少症
  • ○クロンカイト・カナダ症候群
  • ○非特異性多発性小腸潰瘍症
  • ○ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
  • ○総排泄腔外反症
  • ○総排泄腔遺残
  • ○乳幼児肝巨大血管腫
  • ○胆道閉鎖症
  • ○遺伝性膵炎
  • ○嚢胞性線維症
  • ○進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
• ●染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
  • ○ルビンシュタイン・テイビ症候群
  • ○CFC症候群
  • ○コステロ症候群
  • ○チャージ症候群
  • ○肥厚性皮膚骨膜症
  • ○VATER症候群
  • ○那須・ハコラ病
  • ○ウィーバー症候群
  • ○コフィン・ローリー症候群
  • ○モワット・ウィルソン症候群
  • ○ウィリアムズ症候群
  • ○ATR-X症候群
  • ○クルーゾン症候群
  • ○アペール症候群
  • ○ファイファー症候群
  • ○アントレー・ビクスラー症候群
  • ○コフィン・シリス症候群
  • ○ロスムンド・トムソン症候群
  • ○歌舞伎症候群
  • ○多脾症候群
  • ○無脾症候群
  • ○ウェルナー症候群
  • ○コケイン症候群
  • ○プラダー・ウィリ症候群
  • ○ソトス症候群
  • ○ヌーナン症候群
  • ○ヤング・シンプソン症候群
  • ○1p36欠失症候群
  • ○4p欠失症候群
  • ○5p欠失症候群
  • ○第14番染色体父親性ダイソミー症候群
  • ○スミス・マギニス症候群
  • ○22q11.2欠失症候群
  • ○エマヌエル症候群
  • ○脆弱X症候群関連疾患
  • ○脆弱X症候群
  • ○オスラー病
  • ○カーニー複合
  • ○エプスタイン症候群
  • ○アラジール症候群
  • ○先天異常症候群
  • ○ハッチンソン・ギルフォード症候群
• ●耳鼻科系疾患
  • ○アッシャー症候群
  • ○若年発症型両側性感音難聴
  • ○遅発性内リンパ水腫
  • ○好酸球性副鼻腔炎